Nuevos Estudios sobre Autismo

Las mujeres que son obesas o diabéticas tienen más probabilidades de tener hijos con trastornos como el autismo u otros retrasos de desarrollo, según un estudio que publica este lunes la revista Pediatrics.

El análisis incluyó a 1.004 niños y niñas entre 2 y 5 años, de los cuales 517 tenían un trastorno dentro del espectro del autismo, 172 presentaban otros retrasos y 315 tenían un desarrollo típico.

Las condiciones metabólicas específicas analizadas en las madres fueron obesidad, hipertensión y diabetes (diabetes gestacional o diabetes tipo 2) durante el embarazo. Las tres fueron más frecuentes entre las madres con niños que presentaban trastornos dentro del espectro del autismo u otros retrasos de desarrollo.

Los investigadores de la Universidad de California advirtieron que el estudio es preliminar y que no pueden probar una relación de causa y efecto.

Tener hijos a una edad avanzada aumenta el riesgo de que los bebés desarrollen autismo.

Tener hijos a una edad avanzada aumenta el riesgo de que los bebés desarrollen autismo, según científicos estadounidenses que han identificado 65 genes vinculados con la aparición de la enfermedad, informa la revista "Nature".

Estos genes, detallados en tres artículos de esta publicación científica británica, intervienen en la aparición de los trastornos del autismo en niños sin antecedentes familiares.

La aparición de este trastorno neuroconductual es aún un misterio, aunque en los últimos años varios estudios han demostrado que tiene un importante componente genético.
Los primeros síntomas de un niño autista suelen ser la pérdida gradual del habla, el desinterés por las relaciones con los demás y la falta de reacción ante los estímulos.

Tres equipos científicos, de las universidades estadounidenses de Yale, Washington y Harvard, estudiaron las llamadas mutaciones "de novo", errores genéticos que están presentes en los pacientes pero no en sus padres y que se deben a factores internos de la propia célula.

Su estudio es importante ya que, según una hipótesis propuesta por el investigador canadiense Guy A. Rouleau en 2006, este tipo de errores genéticos son clave en el desarrollo de varias enfermedades como el autismo, la esquizofrenia o el retraso mental.

Los hallazgos sugieren que en el autismo intervienen un gran número de genes, alrededor de un millar, lo que supone el 5 por ciento del total, según precisó Sanders.
"Este es un gran paso adelante. Por primera vez somos capaces de identificar, rápidamente y de forma fiable, genes que contribuyen al autismo sin hacer suposiciones sobre qué tipos son importantes", añadió el investigador.

Para llegar a esta conclusión, el equipo liderado por Matthew State analizó el ADN de 238 familias, compuestas por los dos progenitores más un hijo con la enfermedad, lo que sumó 928 individuos.

Por su parte, el equipo de Evan Eichler investigó el material genético de 209 familias (677 individuos), mientras que el de Mark Daly estudió a 175 familias (525 individuos).

De los 65 genes identificados que guardan relación con el autismo, estos expertos han podido demostrar que cuatro de ellos, denominados SCN2A, CHD8 KATNAL 2 y GRIN2B, mantienen un fuerte vínculo con la enfermedad.

Además, estas mutaciones "de novo" eran más frecuentes en los hijos con progenitores de mayor edad, lo que apoya la teoría de que el riesgo se incrementa cuanto más se tarda en concebir a los hijos.

Según Sanders, este tipo de mutaciones "son una causa importante del autismo en familias en las que ningún otro miembro sufre un trastorno autista. Calculamos que son responsables de hasta el 14 por ciento de los casos de este tipo".

Alcohol, ejercicio físico y depresión

La exposición prenatal de alcohol puede dañar el desarrollo del sistema nervioso, provocando un deterioro  irreparable en la estructura y funcionamiento cerebral. Un estudio analizó como la exposición de este teratógeno puede desarrollar fenotipos de ansiedad y depresión. Además, se testeó si el ejercicio aeróbico podría tener un efecto terapéutico en el sindrome alcohólico fetal a través de un incremento de la capacidad antioxidativa neuronal o mediante la reducción de los déficits inducidos por el alcohol.




En resumen, el estudio fue el siguiente:

A las ratas se les administró etanol durante todos el embarazo y los 10 primeros días de vida postnatal. El grupo expuesto al etanol y el grupo control fueron asignados aleatoriamente al grupo de ratas sedentarias o al grupo de ratas "running" alrededor del día 48 (postnatal).

Las "runners" tuvieron libre acceso a una rueda para correr durante 12 días y al día 60 (postnatal) se evaluó las conductas depresivas y ansiosas. El grupo de ratas expuestas a etanol presentaron comportamiento depresivo y ansioso. La rueda de carreras invierte los comportamientos depresivos en los machos no así en las hembras.

Los niveles de peroxidación de lípidos y la oxidación de proteinas fueron significativamente superiores en el hipocampo y el cerebelo de las ratas expuestas a etanol, y se observó una disminución concomitante en los niveles de glutatión.

El ejercicio voluntario fue capaz de revertir los déficit de glutatión tanto en machos y hembras expuestos a etanol. Sin embargo, la disminución del comportamiento depresivo sólo benefició a las ratas macho.

Anxiety- and depression-like behaviors are accompanied by an increase in oxidative stress in a rat model of fetal alcohol spectrum disorders: Protective effects of voluntary physical exercise. Neuropharmacology 2012;Vol 62(4):1607 18

Gabriel Edwards, psiquiatría. 

La testosterona, tiene propiedades antidepresivas,  los mecanismos de estos efectos eran desconocidos. Ahora, un estudio de la Universidad Estatal de Florida (EE UU) publicado en la revista Biologycal Psychiatry ha desvelado que existe una región situada en el hipocampo -la zona cerebral implicada en la formación de memoria y la regulación de respuestas al estrés- que juega un papel crucial en la mediación de estos efectos positivos de la testosterona.

Las mujeres son dos veces más propensas a padecer trastornos afectivos como la depresión. El hipogonadismo masculino -enfermedad en la que el cuerpo no produce testosterona o la produce en bajas cantidades-también aumentan los niveles de depresión y ansiedad.

Mohamed Kabbaj y sus colegas trabajaron con ratas adultas a las que indujeron depresión. La depresión en los roedores desaparecía administrando testosterona. Los científicos encontraron un marcador molecular llamado MAPK/ERK2 cuyo correcto funcionamiento es necesario para que la testosterona combata la tristeza patológica.

Los científicos también demostraron que los efectos positivos de la testosterona no se asocian a cambios en la formación de nuevas neuronas (neurogénesis), cosa que sí sucede cuando se administran fármacos antidepresivos.

Científicos vinculan 65 genes al Autismo

Tres equipos científicos de las universidades estadounidenses de Yale, Washington y Harvard han identificado 65 genes vinculados a la aparición del autismo, según ha informado este miércoles la revista científica Nature.

En tres artículos publicados en la revista se detalla cuáles son los genes que intervienen en la aparición del cuadro en niños sin antecedentes familiares.

En declaraciones a la agencia Efe, Stephan Sanders, investigador y autor principal de uno de los textos, señaló que los descubrimientos son un gran avance y señalan "un camino claro a seguir para comprender" las causas.

La aparición del autismo es todavía un misterio, aunque recientes descubrimientos han ligado el desarrollo del autismo con trastornos genéticos.

¿Anorexia en el embarazo?

La anorexia en el embarazo, ¿existe?

En la Unidad de Trastornos de la Alimentación del Hospital Gregorio Marañón de Madrid, el psiquiatra Ignacio Basurte trata 100 casos nuevos de anorexia al año, aunque no todos son en embarazadas. "La edad media de nuestras pacientes gestantes es de 30 años. Sabemos que los trastornos de la alimentación afectan al 5% de la población y dentro de este porcentaje hay casos leves y casos más graves. Aunque la mayoría de los bebés de las mujeres con anorexia nace sano, lo cierto es que en los casos más graves nos vamos a encontrar con dificultades", declara Basurte.

"Muchas de las pacientes que atendemos son enfermas de evolución y no es infrecuente que a lo largo de este proceso veamos formas incompletas de anorexia o cambios de anorexia a bulimia. En ellas, podemos tener pacientes anoréxicas con ciclos menstruales adecuados, al igual que en la bulimia y en el trastorno por atracón. Actualmente, también se sabe que para quedarse embarazada, no depende tanto del peso o la grasa acumulada, sino del balance energético. Por eso, en el momento de recuperación parcial, también tendremos la posibilidad de embarazo".

De la misma opinión se muestra María Carrera, coordinadora y psicóloga de la Unidad de Trastornos de la Alimentación del Hospital Universitario Son Espases de Palma de Mallorca. "Nuestras pacientes son enfermas que bien están recuperadas pero se acercan a la unidad porque al quedarse embarazadas tienen miedo a sufrir recaídas, aunque en ninguno de estos casos se reactivaron los síntomas. También tenemos casos en los que la gestación les sobreviene en medio del tratamiento. Se produce, asimismo, en aquellas que arrastran la patología y nunca han sido diagnosticadas".

Esta especialista, que está llevando a cabo un seguimiento de 50 pacientes y de sus hijos (primeros nacimientos), junto con el Hospital Niño Jesús de Madrid, reconoce que "el 55% de los embarazos no fueron planificados. La media de edad es de 26,8 años frente a los 30,6 que tienen las mujeres sanas cuando dan a luz a su primer vástago. Muchas de ellas no tenían la regla (aunque sí ovulaban) o sus ciclos eran irregulares y no pensaban que se podían quedar en estado".


Quedarse embarazada es un factor estresante para muchas mujeres, sobre todo para las que tienen problemas con la alimentación. La ganancia de peso y los cambios físicos que acompañan al embarazo pueden agravar el trastorno. "La mayoría de las enfermas que empeora con la gestación tiende a realizar conductas purgativas (uso de laxantes y vómitos), eleva el nivel de ejercicio y reduce su ingesta", agrega el experto del Gregorio Marañón.

Afortunadamente, también se produce el efecto contrario."Tener un hijo puede suponer una 'oportunidad' para salir de la anorexia si se está siguiendo un tratamiento. Se cuidan más porque temen que su enfermedad tenga repercusiones en el hijo. De hecho, nuestras pacientes redujeron la sintomatología durante la gestación", agrega la psicóloga Carrera.

Begoña Olartecoechea reconoce que "el aporte energético recomendado durante el embarazo es de unas 2.600 Kcal/día. Si la paciente no está recuperada del todo, tendremos especial cuidado en evaluar la dieta que realiza para asegurar un aporte suficiente para ella y el desarrollo de su bebé. Frecuentemente precisan de complementos alimenticios, y en casos graves, de ingreso hospitalario".

Todas las mujeres deben ganar peso durante el embarazo y este dependerá "del estado nutricional de la madre al inicio del mismo. En aquéllas extremadamente delgadas es aconsejable que aumenten 15 kilos en las que la madre parte de una situación de obesidad al comenzar la gestación, controlaremos estrechamente la dieta... En cualquier caso, lo importante es asegurar el correcto crecimiento del bebé, con una alimentación sana, equilibrada y suficiente de la madre", agrega la especialista de Navarra.

Estrés Postraumático podría tener un componente genético.

Científicos de la Universidad de California en Los Ángeles (UCLA), en Estados Unidos, aseguran que el estrés postraumático puede ser hereditario, después de haber relacionado una variante de dos genes implicados en la producción de serotonina con un mayor riesgo de desarrollar este trastorno, según los resultados de un estudio publicado en Journal of Affective Disorders. Esta dolencia suele presentarse después de haber sufrido una situación grave, como un abuso físico o sexual, un ataque terrorista, un accidente grave o una catástrofe natural, y se caracteriza por la presencia de continuos recuerdos de estos momentos traumáticos o flashbacks.

Se extrajeron muestras de ADN de 200 adultos de varias generaciones de 12 familias que habían sufrido los síntomas que caracterizan este trastorno tras sobrevivir al devastador terremoto de 1988 en Armenia. Los investigadores encontraron que las personas que poseían variantes específicas de dos genes, el TPH1 y el TPH2, eran más propensos a desarrollar estrés postraumático.

Ambos genes se encargan de controlar la producción de serotonina, neurotransmisor que regula el estado de ánimo, el sueño y el estado de alerta, que generalmente se interrumpen cuando aparece este trastorno. "Tenemos la sospecha de que las variantes genéticas producen menos serotonina, lo que predispone a estas personas a sufrir un trastorno de estrés postraumático después de la exposición a la violencia o un desastre", ha reconocido Goenjian. De hecho, apunta que su próximo objetivo es "tratar de replicar los resultados en un estudio más grande, con población más heterogénea."